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着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)について

着床前検査(PGT)

着床前検査(PGT:Preimplantation genetic testing)とは、体外受精で得られた受精卵の一部の細胞を生検し、染色体や遺伝子を調べる検査です。

着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)

着床前胚染色体異数性検査PGT-A(aneuploidy)は着床前診断のうちの一つです。受精卵の染色体の数を調べ、異常がない受精卵を子宮に移植することで、流産を減らし、胚移植あたりの妊娠率や出産率を高めることを目的としています。
欧米諸国では既に数多く行われている検査です。日本でも「反復体外受精・胚移植(ART)不成功例、習慣流産例(反復流産を含む)、染色体構造異常例を対象とした着床前胚染色体異数性検査(PGT-A)の有用性に関する多施設共同研究」という臨床研究が日本産科婦人科学会の主導によりスタートしました。
PGT-Aが妊娠率をどの程度改善し、流産をどの程度回避することができるのかを多数の施設の成績を統計して調べるものです。
当院もこの臨床試験の分担施設として認定を受けました。学会が提示した条件に当てはまる方にPGT-Aを実施することができます。

染色体異常と流産

ヒトの細胞には46本の染色体があります。22種類の常染色体と呼ばれる染色体が2本ずつあります。残りの2本は性染色体と呼ばれる染色体で、X染色体とY染色体があります。X染色体が2本あると女性に、X染色体とY染色体が1本ずつあると男性になります。

染色体異常のうち、染色体の数が1本多い、少ないなど数的異常があるものをAneuploidy(アニュプロイディー)といいます。Aneuploidyの受精卵は多くの場合着床しないか初期の流産となります。

PGT-Aの対象となる方

  1. 体外受精-胚移植の反復不成功の方:直近の胚移植で2回以上連続して臨床的妊娠が成立していない方。
  2. 習慣性流産の方:直近の妊娠で臨床的流産を2回以上反復し、流産時の情報が得られている方。*ご夫婦の染色体検査が必須となります。
  3. 染色体構造異常をお持ちの方:転座、逆位、重複などの生殖に影響する染色体構造異常をお持ちの方。

上記の①~③のどちらかに当てはまる方は、PGT-A臨床試験に参加できる可能性があります。
ただし、日本産科婦人科学会が別に定める除外項目に該当する場合はご参加いただけません。PGT-Aはあくまでも臨床研究によって行われるため、ご希望されても意に添えない場合もあります。PGT-Aにご興味のある方は診察時に医師にお申し出ください。

*当院では原則として本研究に参加して新たに採卵して出来た胚盤胞が検査の対象となります。

PGT-A臨床研究参加の流れ

  1. 研究参加のご希望を医師にお申し出ください。
  2. ご夫婦のカウンセリング。*事前に配布した資料とともにオンライン診療にて行います。
  3. ご夫婦で署名した同意書を提出していただきます。
  4. 体外受精:排卵誘発・採卵を行い、受精卵を培養します。
  5. 受精卵は5日間以上培養し、胚盤胞まで成長させます。胚盤胞は将来赤ちゃんになる部分(内細胞塊)と、将来胎盤になる部分(栄養外胚葉)から出来ています。 栄養外胚葉を6~10個程度生検し、染色体検査を行います。生検後の胚盤胞は凍結保存いたします。結果が出るまで10日~14日ほどかかります。

  6. 解析の情報と胚移植に関するカウンセリングを行い、移植可能と判定された胚があれば、胚移植を行います。(移植できる胚は1回に1個です)移植可能胚が得られなかった場合は、再度採卵を行います。
  7. 出生前診断(NIPTまたは羊水検査)は必須ではありません。

PGT-Aの費用

通常の体外受精の費用に加えて、PGT-Aでは胚盤胞1個あたりの検査費用がかかります。

PGT-Aのメリット

  1. 胚移植当たりの成績向上:PGT-Aを行う事で、胚それぞれの染色体異常(数的異常)の有無がわかります。正常な染色体数の受精卵を移植することで妊娠率が上昇し、流産率の低下が期待されます。
  2. 治療期間の短縮:移植に適さない受精卵がわかるため平均移植回数が少なくなり、治療期間の短縮が期待されます。

PGT-Aの問題点

  1. 受精卵への侵襲:PGT-Aを行うためには受精卵の細胞の一部を採取する必要があります。そのため、多少の受精卵へのダメージがあります。また、受精卵の状態によっては細胞の採取自体が行えない場合もあります。
  2. 検査精度:検査精度は85~95%程度と言われています。そのため、移植に適した受精卵が不適な受精卵として排除される可能性があります。
  3. 倍数体(3倍体:染色体が69本、4倍体:染色体が92本など)は分からないことがあります。
  4. 流産を完全に防げるわけではありません。
  5. モザイク胚の取り扱い
    受精卵では、正常な染色体の細胞と染色体異常のある細胞が混在することが、かなりの頻度で発生します。このような状態を「モザイク」とよび、受精卵は「モザイク胚」といいます。検査用の細胞採取は将来胎盤になる部分から行います。採取は6~10細胞程度行いますが、採取された細胞の中に染色体異常の細胞が1つでもあればモザイク胚と定義されます。 モザイク胚を移植しても、染色体異常の細胞の割合が高くなければ妊娠・出産に至る可能性があります。モザイク胚を移植するかどうかは、医師と相談の上患者さんご夫婦に決めていただく必要があります。

PGT-Aの結果

今回の臨床研究では、検査結果の判定を以下の4つに分類し、「適」と判定された胚を胚移植に用います。
A:適(最適)→移植に問題を認めない
B:適(準)→移植することは可能であるが、解析結果の解釈に若干の困難を伴う
C:不適→移植には不適切と考えられる
D: 判定不能
の4段階で判定されます。特にBの場合、検査の内容を詳細に検討したうえで、移植をするかどうか決めなければなりません。

このように、PGT-Aは必要な方に適切に行うことで多くのメリットがある一方で、適切に行わなければ利益を得られないばかりでなく、デメリットがあるというその特性を十分にご理解いただいた上で行う事が重要です。また、既に凍結し保存している受精卵への検査は、当院では原則として行っていません。
詳しくはクリニックにお越しの上ご相談ください。

対照マッチ症例データ収集に関するお願い

本研究を実施する医療機関においては、PGT-Aを実施せずに通常の体外受精を受けた方のうち、PGT-A実施症例とほぼ同じ背景を有する方々の治療成績が比較対照成績となります。 治療成績が本臨床研究におけるデータとして用いられる可能性がありますので、ご了承ください。(個人を特定できるデータは含みません)詳細についてはこちらをご参照ください。

クリニック概要

医院名 峯レディースクリニック
住所 東京都目黒区自由が丘2-10-4 ミルシェ自由が丘4F
アクセス 東急東横線、大井町線「自由が丘駅」徒歩30秒
電話番号 03-5731-8161(予約制)
最寄り駅 不妊症治療、不育症治療、ブライダルチェック

スタッフ募集

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受付時間 日・祝
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当院は不妊・不育治療のクリニックですので、お子様同伴でのご来院はご遠慮願っております。

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